Elis
This is the English version, you find the original version below
Hello!
We are Ann and Mats, parents to Elis, and come from Sweden. Thanks for visiting our section to learn more about our own star, Elis.
Elis was born in March 2011. He has 2 younger sisters, 2 and 4 years younger than him.
We started to note that Elis developed slower than other children when he was about 8-10 months, but we didn’t worry that much at first. When he turned 1 year, we were advised to see a doctor. The doctor sent us to a physiotherapist and after a few sessions with the physiotherapist we were sent to a neurologist. They did a chromosome screening but nothing was found. When Elis was about 21 month an MR scan was made, and we then found out that he had a delayed myelination. I (Ann) searched the internet and found a blog about a girl that reminded me so much about Elis. She had Salla disease. At the hospital the search for a diagnosis continued and more blood samples was taken as well as urine sample. I asked if it could be Salla disease, but Elis doctor thought it was rather unrealistic. About a month after his second birthday we saw our doctor again and she had got some test results, but all came back negative. I asked again about Salla disease and our doctor promised to check if this result was ready so that we could rule it out. We were called back the day after and in my diary, I wrote “I have no idea what to expect and I don’t know how to prepare myself. I just want him to be happy! I don’t know what the worst scenario could be. A rapidly progressive disease maybe.. but it may be worse. When I have thought that I know what the worst scenario could be I have realized that it can be even worse. Now I don’t dare to speculate any more. Everything feels unreal.”
We were right. Elis was diagnosed with Salla disease.
At about this time we also started with sign language, and Elis got a walker (the crocodile), a new chair, better shoes and a training program. We received a lot of help in the beginning, but it has decreased and now we need to drive and push most of the training and therapy ourselves.
When Elis was younger he could take a few steps on his own, but it always ended by him falling. He could not walk, stand still, find the balance and then walk again. Elis is now a teenager and his balance is worse. He can’t walk on his own, but he is a curious guy and if he don’t get our attention he sometimes still try to walk and will then always fall handless. This means that we always need to be close. He is not conscious of what he can and cannot do. In the house he is sometimes moves around by crawling but usually he stands up against something or by grabbing us to make us aware that he needs support and wants to go somewhere. His balance is not good enough to go alone with a walker. He always need support and prefer to walk without the walker and only with human support. He also has a wheelchair and a sulky. At school he has a walker and from spring to fall he uses a frame runner to walk and exercise outside.
He cannot talk, except from saying yes. We can have a whole conversation with only this word, and he changes the way he is saying it throughout the conversation. We have been trying different types of communication aids like ipad, pictures, computer with eye control, but we are now back to basics with pictures, “talk buttons” that have one message. We would like him to be able to call for help if he needs to and to express what he wants to do and don’t want to do.
Elis have a lot of activities during the week. He do frame running 1 time a week on a track and during spring, summer and fall he also take walks with this up to 2-3 km. He goes horseback riding 1-2 times a week, water training 1 time a week, frame soccer and music/song 1 time a week. We also try to incorporate training when we play and do things at home. Sometimes we have a step-up bench at the door to his room so that he must practice going up and down a few times a day. Elis loves playing with balls and to be outside. He also loves to be with and play with his 2 younger sisters, Doris and Boel. They are of great support for him and have looked after him since they were born. Elis has an assistance and he usually spends about 3-4 hours with Elis after school supporting him with everything he needs and several hours on the weekends.
He loves school and people and is mostly in a good mood. He can laugh very much if someone does anything sudden and crazy. He usually thinks it’s very funny when someone falls😊 We like to be active and Elis usually goes with us on most activities, for example when we go out running or skiing. Elis ski with a Biski and every year the whole family go skiing at least for a week and Elis is out as much as we are and seem to really like this. I thought we would be hindered as a family to do outdoor activities, but we ski, go hiking and do a lot of things outdoor.
Elis a fantastic person and he is such a fighter. He never gives up and he tries and tries and tries. There is only one option for us and that is to fight with him and for him. For us it is important that he get to live the life that he wants to as much as possible.
Not much is known about the disease in Sweden and we have had contact with some families in Sweden from when we found out about Elis diagnosis. During late spring in 2018 I (Ann) got in contact with Jessica Foglio on Facebook and she talked about starting a foundation. I took part of the first video conference that Jessica put up and it felt like we knew each other from the start. As a researcher I know how long time it takes to get results in research, and I was a bit hesitant. However, the approach that was presented was very interesting and Jessica convinced me to join the first meeting and to be part of the think tank as parent. The think tank and family meeting were very inspiring, and I don’t think I’ve ever seen researchers be so united and determined to help and get results. After the meeting the goal was quite clear and the fundraising started for real. I thought it was going to be very tough to get the finance needed to start the research, but Jessica and the foundation has shown that everything is possible! We are so grateful to be able to a part of this and we will contribute as much as we can.
With the foundation has also come a friendship between families all over the world. It is a great support and it gives so much to be able to share both progress and difficulties. Together we are the strong! With all the amazing researchers involved in this and the Foglios leading us, everything is possible!
Hej!
Vi är Ann och Mats, föräldrar till Elis och tack för att du vill läsa mer om Elis! Elis föddes i mars 2011 och i år fyller han 13 år. Han har 2 yngre systrar som är 2 och 4 år yngre än honom.
Vi började märka att Elis utvecklades långsammare än andra barn när han var ca 8-10 månader, men då oroade vi oss inte så mycket. Det går ju olika fort för olika barn tänkte vi. När han fyllde 1 år, fick vi träffa en läkare, som skickade oss till en sjukgymnast, som i sin tur, efter några sessioner, skickade oss till en neurolog. När Elis var ungefär 21 månader gjordes en MR-scan, och vi fick då reda på att han hade en försenad utveckling av myelin. Jag (Ann) googlade och hittade en blogg om en tjej som påminde mig så mycket om Elis. Hon hade Sallas sjukdom. På sjukhuset fortsatte man leta efter en diagnos och fler blodprov togs samt urinprov. Jag frågade om det kunde vara Salla sjukdom, men Elis läkare tyckte det var ganska orealistiskt.
Ungefär en månad efter han fyllt 2 år träffade vi vår läkare igen och hon hade fått några testresultat. Dessa hade dock alla kommit tillbaka negativt. Jag frågade igen om Sallas sjukdom. Vår läkare lovade att kolla om detta resultat var klart så att vi kunde utesluta det. Vi kallades tillbaka dagen efter och i min dagbok skrev jag "Jag har ingen aning om vad som väntar och jag vet inte hur man förbereder mig. Jag vill bara att han ska vara lycklig! Jag vet inte vad det värsta scenariot kan vara. En snabbt progressiv sjukdom kanske.. men det kan vara värre. När jag har tänkt att jag vet vad det värsta scenariot kan vara har jag insett att det kan vara ännu värre. Nu vågar jag inte spekulera längre. Allt känns overkligt."
Vi hade rätt. Elis hade Sallas sjukdom.
Vid ungefär denna tid började vi också med teckenspråk, och Elis fick en rullator (krokodilen), en ny stol, bättre skor och ett träningsprogram. Vi fick mycket hjälp i början, men det har minskat och nu måste vi driva det mesta av träningen själva, se till att Elis får de hjälpmedel han behöver mm.
När Elis var yngre kunde han ta några steg själv, men det slutade alltid med att han föll handlöst. Han har aldrig kunnat gå kontrollerat ett par steg. Med åren har balansen blivit sämre eller förmågan att koordinera sina rörelser.
Elis kan inte gå själv, men han är en nyfiken och otålig kille så får han inte uppmärksamhet eller hjälp att gå kan han få för sig att testa själv. Det slutar alltid att han faller handlöst och vi måste alltid vara nära.
Han är inte medveten om vad han kan eller inte kan. Inomhus tar han sig ibland runt genom att krypa, men oftast reser han sig upp mot något annat föremål. Detta är mer eller mindre framgångsrikt beroende på hur stabilt föremålet är, men han kan resa sig med hjälp av trappräcket och det är oftast en uppmaning till oss om han vill gå någonstans. Eller så försöker han ta tag i oss för att få hjälp. Hans motorik och stabilitet är inte tillräckligt bra för att kunna gå själv med en rullator så han behöver alltid stöd av en människa. Han har också en rullstol, och en vagn som funkar bra i alla sorters terräng. På skolan har en slags walker, men den funkar inte bra hemma. Under våren, sommaren och hösten har han en frame runner som han kan gå promenader med. Han kan dock inte styra så bra själv utan behöver hjälp med det. Han kan inte prata, mer än säga ja. Vi kan ha en hel konversation med ett ord, och han ändrar hur han säger eller betonar det under hela samtalet. Vi har testat många olika kommunikationsformer under åren, bilder, kommunikationsprogram på iPad, ögonstyrning, talknappar, tecken mm. Vi har slutligen landat i att försöka jobba mer aktivt med bilder för att få Elis att förstå bättre vad som händer eller vad som ska hända och att kommunicera enkla uppmaningar med talknappar. En talknapp är en knapp som säger ett uppläst meddelande när du trycker på den. T ex vill vi nu försöka lära Elis att en blå knapp med en viss bild betyder att han kan kalla på någon. Det är för att han ska kunna kalla på hjälp om han vill. En annan sak vi också vill lära honom är att kunna välja vad han vill och inte vill. Vi jobbar nu tillsammans med skolan på detta.
Elis har många aktiviteter i veckan. Han går på frame running 1 gång i veckan och på vår-sommar-höst tar han ofta dagliga promenader med sin frame runner. Han kan gå promenader på 2-3 km. Han går också på ridning 1-2 gånger i veckan, vattenträning 1 ggr/vecka, sång/musik 1 ggr/vecka gång och framefotboll 1 ggr/månaden. Hemma försöker vi också träna medan vi leker eller gör vardagsrutiner. Ibland har vi t ex en step-up bräda vid dörren till hans rum så att han måste öva på att gå upp och ner ett par gånger om dagen. Elis gillar att leka med bollar och att vara ute. Han tycker också om att leka med sina 2 yngre systrar, Doris och Boel. De är ett stort stöd för honom och har tagit hand om honom i stort sett sedan de föddes.
Elis älskar skolan och människor och är mest på gott humör. Han kan skratta väldigt mycket om någon gör något plötsligt och galet. Han brukar t ex tycka att det är väldigt roligt när någon faller😊 Vi gillar att vara aktiva och Elis brukar följa med oss på de flesta aktiviteter, till exempel när vi är ute på löpturer eller åker skidor. Elis åker biski och varje år åker vi minst en vecka till fjällen för skidåkning. Då är Elis ute med oss hela dagarna och verkar gilla detta väldigt mycket. Vi trodde att vi kanske skulle bli hindrade att göra vissa saker, men vi åker skidor, är ute och vandrar och cyklar och Elis är ofta med på ett eller annat sätt.
Elis en fantastisk kille och en riktig kämpe. Han ger aldrig upp och han försöker och försöker. Det finns bara ett alternativ för oss och det är att kämpa med och för honom. För oss är det viktigt att han får leva det liv han vill så mycket som möjligt.
Sallas sjukdom är relativt okänd i Sverige och vi har haft kontakt med några familjer i Sverige från dess att vi fick reda på Elis diagnos. Under 2018 kom jag (Ann) i kontakt med Jessica Foglio på Facebook och hon pratade om att starta en stiftelse. Jag var med i den första videokonferens som Jessica satte upp och det kändes som vi kände varandra redan. Som forskare vet jag hur lång tid det tar att få resultat inom forskningen, så jag måste erkänna att jag var lite tveksam. Men den strategi eller tillvägagångsätt som presenterades lät väldigt intressant och Jessica övertygade mig att komma på det första mötet och vara med som familjerepresentant på den Tänktanken som forskarna skulle ha.
Tänktanken och familjemötet var väldigt inspirerande, och jag tror inte att jag någonsin sett forskare vara så enade och beslutsamma för att hjälpa och få resultat. Efter mötet var målet ganska tydligt och vi behövde samla in en hel del pengar. Jag trodde det skulle bli väldigt tufft att samla in de pengar som behövdes för att starta forskningen, men Jessica och stiftelsen har visat att allt är möjligt! Vi är så tacksamma över att kunna en del av detta och vi kommer att bidra så mycket vi kan.
Med stiftelsen har också kommit en vänskap mellan familjer över hela världen. Det är ett stort stöd och det ger så mycket att kunna dela både framsteg och svårigheter. Tillsammans är vi starka! Med alla fantastiska forskare som deltar i detta och Foglios i ledning så är allt möjligt!
